腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。其临床特征为儿童或青少年期发病,进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。CMT患病率约为万分之四,遗传方式可为常染色体显性遗传(AD-CMT),常染色体隐性遗传(AR-CMT)和X连锁遗传(CMTX)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型), NCV减慢(正中神经运动传导速度<38m>38m/s),神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。
CMT关爱之家于2015年由患者和患者家属共同发起,是国内首家关注腓骨肌萎缩症的公益组织,机构负责人是一名腓骨肌萎缩症患者,通过组织大家可以相互交流,分享就医指南,医护知识,康复训练知识,使病人提高对疾病的认识,掌握正确的应对方法,提高患 者的生活质量,从而使病人在人文关怀,融入社会方面得到改善。
机构使命:普及腓骨肌萎缩症的相关常识,提高患者生活质量
机构愿景:所有的患者享有确诊和治疗。
口号:自助互助 携手同行
特此希望广大患者,以及社会广大有识之士,伸出您的援助之手,为这样一群饱受CMT这一罕见病折磨的患者们,献上一份爱心,感恩有你,谢谢支持!
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